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Narcolessia
La narcolessia è un disturbo del sonno di origine sconosciuta, noto sin dalla fine dell' '800, caratterizzato da un'eccessiva sonnolenza diurna e da cataplessia; a questi sintomi fondamentali possono aggiungersi la paralisi del sonno e le allucinazioni ipnagogiche. La malattia è legata ad una disfunzione dei sistemi neurofisiologici che garantiscono la differenziazione tra veglia, sonno REM e sonno NREM.

Pur essendo ancora poco nota l'eziologia del disturbo è stato suggerito che si possa ereditare la predisposizione al disturbo attraverso un gene sul cromosoma 6, dal momento che è stato dimostrato che i narcolettici posseggono un antigene leucocitario (HLA-DR2).

La malattia ha un'incidenza pari al 0.04-7% della popolazione europea e statunitense, senza apprezzabili differenze tra i due sessi.

La diagnosi è basata sulla co-presenza dei due sintomi principali: eccessiva sonnolenza diurna e cataplessia.

L'eccessiva sonnolenza diurna si manifesta con attacchi di sonno spesso invincibili, che si presentano una o più volte al giorno e che presentano spesso un'intensità variabile nel corso della giornata. L'insorgenza di un attacco di sonnolenza è più probabile in relazione a situazioni di relax, a situazioni monotone (p.e. alla guida, mentre si guarda la TV, ecc.).

La durata degli attacchi è variabile da un minimo di pochi minuti sino a più di un'ora; in ogni caso ad ogni attacco segue un periodo di "refrattarietà" al sonno. Soprattutto quando è di breve durata, non permane consapevolezza nel paziente dell'attacco di sonnolenza.

Il sonno notturno di questi pazienti non presenta particolarità strutturali ad eccezione di una tendenza a maggiori risvegli durante il sonno notturno e alla presenza di sogni terrifici. L'eccessiva sonnolenza diurna è, comunque, indipendente dalla durata del sonno notturno.

Un'altra caratteristica del comportamento di questi pazienti è la presenza di "comportamenti automatici" (p.e. mettere indumenti nel frigorifero) caratteristici di brevi periodi di sospensione della consapevolezza. Il fenomeno si spiega con l'insorgere improvviso di un quadro EEG di sonno leggero (stadio 1 o 2).

La seconda caratteristica definiente della narcolessia, la cataplessia, consiste nella diminuzione o perdita del tono muscolare. L'intensità e la diffusione nei diversi distretti muscolari è variabile, può variare da un semplice cedimento delle ginocchia e del capo fino a giungere alla (più rara) completa atonia muscolare. La durata di questi attacchi cataplettici varia tra i pochi secondi e i 30 minuti. L'attacco è, in genere, innescato da un evento connotato emozionalmente: uno scoppio di riso, la rabbia o la sorpresa, a volte può bastare la semplice evocazione di un evento a connotato emotigeno.

Nell'evoluzione della malattia l'eccessiva sonnolenza diurna precede l'inizio degli attacchi cataplettici, a volte anche di 10 anni.

Le altre due manifestazioni della sindrome narcolettica, la paralisi del sonno e le allucinazioni ipnagogiche, non sono presenti in tutti i pazienti. La prima consiste in un risveglio notturno accompagnato dalla completa paralisi della muscolatura liscia, mentre la seconda consiste percezioni alterate, spesso di contenuto spiacevole, che si presentano in fase di addormentamento.

La caratteristica principale della sindrome narcolettica è legata alla scarsa differenziazione tra sonno REM e veglia. Infatti, dal punto di vista dell'EEG, questi pazienti presentano delle brevi latenze di sonno REM nel sonno REM notturno (assai inferiori agli usuali circa 90 minuti dei soggetti normali) e degli addormentamenti al MSLT che in meno di 5 minuti esitano in sonno REM (Sleep Onset REM Periods -SOREMPs).

Trattamento.

Tenendo conto che, allo stato attuale delle conoscenze, non si dispone di un'efficace approccio terapeutico al malato narcolettico, il trattamento è rivolto prevalentemente a combattere l'eccessiva sonnolenza diurna.

Il trattamento non farmacologico consiste sostanzialmente in un intervento di igiene del sonno con lo scopo di concedere un sonno diurno "profilattico" per l'indesiderata insorgenza dell'attacco di eccessiva sonnolenza. Il programma terapeutico prevede, in genere, l'organizzazione durante il giorno di 2-3 sonnellini della durata di 15-20 minuti intervallati da circa 2-3 ore. La già citata "refrattarietà" ad attacchi di sonno nelle ore successive al sonnellino diurno garantisce il paziente da indesiderate conseguenze sociali o per la sicurezza personale.

Il trattamento farmacologico consiste nella somministrazione di farmaci stimolanti che riducano la probabilità di crisi di sonnolenza. In mancanza di anfetamine e del metilfenidato, esclusi dal ricettario nazionale, si utilizza prevalentemente i farmaci anoressizzanti (p.e. le metrazine) e la pemolina, che tra l'altro presenta minori effetti collaterali delle altre due sostanze. Risultano inoltre spesso efficaci i farmaci inibitori del sonno REM.